Testes Genéticos: o que são, para o que servem, tipos e onde fazer
Os testes genéticos têm se tornado cada vez mais importantes e disponíveis na medicina moderna, auxiliando o diagnóstico de doenças, a indicação de tratamentos mais personalizados, a predição do risco de desenvolvimento de determinadas condições com impacto em estratégias de prevenção, entre outras finalidades.
Além disso, os testes genéticos também têm grande utilidade na Oncologia, possibilitando, por meio da identificação de alterações específicas, uma melhor classificação de alguns tumores, com impacto na definição de tratamento e de prognóstico.
Converse sempre com seu médico.
O que é um teste genético
Os testes genéticos são exames que analisam o DNA, possibilitando desde a identificação de alterações nos cromossomos até a detecção de variantes em um único gene, que podem se associar ao risco de desenvolvimento ou ao diagnóstico de doenças de etiologia genética.
Ademais, os testes genéticos também podem identificar alterações nos genes de células específicas, a exemplo de células tumorais.
Tipos de testes genéticos
Existem diversos tipos de testes genéticos. Cada teste genético tem indicações específicas e devem ser solicitados pelo médico. Veja abaixo alguns dos mais comumente solicitados.
Testes genéticos para pesquisa de síndromes de predisposição ao câncer
Podem contemplar a análise de um único gene ou de um grupo de genes, os chamados painéis. Identificam alterações em genes conhecidos e auxiliam a estabelecer o risco de um indivíduo desenvolver alguns tipos de câncer hereditário, possibilitando seguimento direcionado e estratégias de redução de risco.
Estão disponíveis painéis para estudo da predisposição a diversos tipos de câncer, por exemplo:
- Câncer de mama e ovário
- Câncer colorretal
- Câncer de próstata
Testes genéticos para diagnóstico de doenças de etiologia genética
Podem contemplar a análise de um único gene, de um grupo de genes ou de todos os genes (exoma). São úteis no diagnóstico de doenças de etiologia genética, a exemplo de:
- fibrose cística
- arritmias cardíacas hereditárias
- erros inatos da imunidade
- erros inatos do metabolismo
- amiotrofia espinhal progressiva
- distrofia muscular de Duchene
- entre muitas outras.
Testes farmacogenéticos
Área específica da genética que, através do estudo de características genéticas individuais, auxilia a determinar a forma como um paciente metaboliza determinados medicamentos, com utilidade na escolha da substância e da dose mais adequada para cada paciente.
Testes de diagnóstico pré-natal não invasivos
Realizados no sangue materno, durante a gravidez, têm a finalidade de avaliar o risco de determinadas doenças genéticas no feto, a exemplo de:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Patau
- Síndrome de Edwards
Teste genético pré-concepção
Realizado em casais que planejam ter filhos, auxilia a detectar, em ambos os genitores, alterações genéticas associadas a doenças que podem ser transmitidas ao concepto.
Teste genéticos para avaliação de alterações em tecido de tumores:
Realizados em fragmentos do tumor, têm utilidade no diagnóstico, na classificação e na definição do tratamento de determinados tipos de câncer.
Benefícios do teste genético
A indicação de um teste genético deve ser sempre discutida com o médico. Os testes genéticos possibilitam em contextos específicos:
- Diagnóstico preciso de doenças de etiologia genética, colaborando para a identificação precoce do quadro, o que reduz a necessidade de outros exames complementares
- Seguimento e tratamento direcionado do paciente
- Aconselhamento genético da família
- Estudo do risco de um indivíduo desenvolver determinado tipo de doença, como algumas formas de câncer hereditário, sobretudo diante de história pessoal e familiar específica
- Avaliação de características genéticas de um tumor que podem interferir na escolha do tratamento
- Entre outras aplicações
Como são feitos os testes genéticos
Grande parte dos testes genéticos pode ser feita por meio de uma coleta de amostra de sangue, saliva ou swab de bochecha, a partir da qual é extraído o DNA. Já alguns testes específicos podem requerer um fragmento de tecido ou da lesão que deve ser estudada.
A amostra obtida é enviada para um laboratório especializado para análise. A metodologia usada varia de acordo com o tipo e finalidade do exame e os resultados são acompanhados por um laudo com as interpretações médicas dos achados de acordo com o conhecimento atual.
Converse sempre com seu médico. Quando um teste genético for indicado, conte com o Instituto de Análises Clínicas de Saúde (IACS), referência em medicina diagnóstica na Baixada Santista há mais de 90 anos.
Nossas unidades estão localizadas em diversas regiões e também oferecemos o serviço de coleta domiciliar para que você realize seu exame no conforto de sua casa.
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