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TESTE DE SURDEZ GENÉTICA
Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos, havendo entre 1:1000 a 1:2000 nascimentos de crianças com deficiência auditiva profunda comprometendo o desenvolvimento da linguagem (surdez pré-linguagem). A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais e por fatores genéticos. Os fatores ambientais incluem as causas pré-natais: provocadas por infecções por Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovírus e Herpes; e as causas pós-natais: secundárias a meningites por Neisseria, Haemophilus ou Streptococcus, ou por exposição a drogas ototóxicas. Os fatores genéticos, nos países desenvolvidos, são responsáveis por cerca de 50% de todos os casos de surdez pré-linguagem. O DIAGNÓSTICO DA DEFICIÊNCIA AUDITIVA O diagnóstico da deficiência auditiva em recém-nascidos pode ser feito pelo Teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, conhecido leigamente como “teste da orelhinha”, e pelo Teste de Surdez Genética. O “teste da orelhinha” é realizado por profissional habilitado que, através de aparelho emissor de som e sensores eletrônicos, avalia a capacidade auditiva do recém-nascido. É capaz de detectar precocemente perda auditiva, que deverá ser confirmada por exames audiométricos mais apurados. O “teste de surdez genética” é um exame laboratorial especializado. É processado em gotas de sangue do bebê, com fins de triagem, ou em crianças e adultos com perda auditiva, quando há suspeita de origem genética. Este exame é realizado pelo método de PCR (Polymerase Chain Reaction), com tecnologia desenvolvida no Laboratório de Genética Humana da Unicamp, que firmou contrato de licenciamento com o laboratório DLE. Tanto o “teste da orelhinha” quanto o “teste de surdez genética” devem ser aplicados ainda no período neonatal, pois quando associados aumentam a eficácia da triagem auditiva. O acesso precoce ao diagnóstico e implante coclear, somado a participação efetiva da família e a intervenções fonoaudiológica e psicopedagógica desde o início do diagnóstico, podem propiciar o desenvolvimento da linguagem e da comunicação oral. SURDEZ GENÉTICA SINDRÔMICA E NÃO-SINDRÔMICA A Surdez Genética Sindrômica está associada a malformações do ouvido externo ou de outros órgãos ou a transtornos clínicos envolvendo outros sistemas. Apenas cerca de 30% dos casos de surdez hereditária pré-linguagem são sindrômicos e, considerando-se também a surdez pós-linguagem, a contribuição da surdez sindrômica é ainda menor. A Surdez Genética Não-Sindrômica não está associada a alterações evidentes do ouvido externo nem a desordens clínicas, no entanto, pode haver anomalias do ouvido médio e interno. Aproximadamente 70% dos casos de surdez hereditária pré-linguagem são não-sindrômicas. Diversos genes são responsáveis pela surdez não-sindrômica hereditária, apresentando diversos padrões de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X ou alteração do DNA mitocondrial. Cerca de 50% dos casos de surdez por herança autossômica recessiva, ocorrem por mutações em um dos mais de 40 genes descritos, o chamado GJB2, que codifica a Conexina 26. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. É necessário que o indivíduo herde dois alelos mutados, sendo um do pai e outro da mãe, para que se expresse a surdez. A pesquisa da mutação 35delG na etiologia da surdez é muito importante, pois 2 a 4 % dos indivíduos são portadores desta mutação,ou seja, são heterozigotos. Entre 10 a 20% dos casos de surdez hereditária são causadas por herança autossômica dominante. A surdez ligada ao cromossomo X corresponde a 1-2% dos casos de surdez hereditária. CONEXINA 26 A proteína Conexina 26 é indispensável ao funcionamento normal do ouvido interno, sendo as alterações no gene responsável pela sua codificação a principal causa de surdez pré-linguagem não-sindrômica hereditária, o que é identificado pela pesquisa da mutação 35delG através do “teste de surdez genética”. QUANDO FAZER O TESTE ? O ideal é que se faça o teste no bebê o quanto antes para evitar prejuízo da fala e da linguagem, se possível junto com o “teste do pezinho”. A obtenção do diagnóstico até os três meses de idade e a intervenção para reabilitação até o sexto mês, garante a essa criança desenvolvimento muito próximo ao de uma criança ouvinte. Este teste não é exclusivo de recém-nascidos. Ele deve ser aplicado em todos os casos de surdez de causa não ambiental, para fins de diagnóstico e de aconselhamento genético.
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